Генетические заболевания: делать ли малышу диагностику?

Геном расшифрован. Теперь мы сможем найти ответы на многие вопросы и предупредить генетические заболевания? Не спешите с выводами: несмотря на то, что ученые сильно продвинулись в изучении наследственных факторов, их знания составляют примерно 5% от всего объема нужной информации.

Нужно ли делать малышу генетическую диагностику?

Информация о состоянии генома, полученная в результате генетического тестирования ребенка, не дает однозначных ответов на вопрос, будет малыш болеть генетическими заболеваниями или нет. Врач, расшифровавший данные, определит, к каким болезням у малыша есть генетическая предрасположенность, и даст советы по их предотвращению. Сегодня накоплено много сведений о неполадках в геноме, связанных с инфарктом, онкологическими заболеваниями, сосудистыми, нервно-психическими и некоторыми другими недугами, но, к сожалению, далеко не всеми. Генетическая диагностика не покажет, что в определенном возрасте человек обязательно заболеет или, наоборот, не заболеет одним из них, вероятность опасности определится в процентах. А значит, вы сможете предпринять меры, оберегающие кроху от наследственных болезней: изменить рацион питания, скорректировать режим дня, сферу интересов и прочие обстоятельства. Так, известно, что курить вредно всем, а с подозрительной комбинацией генов, указывающих на высокий риск рака легких, – тем более.

У нас с мужем первая положительная группа крови, а у дочери – первая отрицательная, как и у моей мамы (бабушки нашей малышки). Разве такое возможно?

В описанной ситуации нет ничего необычного. У матери ребенка в геноме присутствует непроявленный ген резус-отрицательности, у отца, скорее всего, тоже.

Среди его предков наверняка можно найти резус-отрицательных родственников. Таким образом, родители являются скрытыми носителями гена резус-отрицательности. А у девочки он проявился в полной мере.

Я здоров, а мой отец болен шизофренией. Как проверить, не заболеет ли сын?

В описанном случае риск передачи шизофрении потомству является низким, составляя менее 1%. И никакой специальной проверки на это заболевание не требуется. Да и достоверных способов его лабораторной диагностики пока нет. Если бы симптомы шизофрении были не только у дедушки, но и у папы малыша, то вероятность проявления психического генетического заболевания возросла бы до 10%.Вредные привычки под запретом

Отец моих детей страдает алкоголизмом. Какова вероятность, что у малышей проявится генетическая предрасположенность к алкоголизму? И как это проверить?

Алкоголизм не относится к исключительно генетическим заболеваниям. Природа бытового пьянства многофакторна, поэтому потомки людей, страдающих патологическим пристрастием к спиртному, могут унаследовать лишь наследственную предрасположенность к развитию зависимости. Само пристрастие и вызываемое им заболевание реализуется только при стечении целого ряда неблагоприятных обстоятельств. На неудачную комбинацию генов, провоцирующих склонность к алкоголю, наслаиваются неблагоприятные условия жизни: соответствующее социальное окружение, легкая доступность алкогольных напитков, дефекты воспитания и т. п.

Даже если дети унаследовали от отца наследственную предрасположенность, речь все же не идет о фатальном развертывании нежелательного сценария. Нормальный микроклимат в семье, здоровые ориентиры и жизненные ценности наверняка остановят плохую наследственность, не дав ей реализоваться на практике. К сожалению, в настоящее время не существует надежных тестов, устанавливающих вероятность проявления алкоголизма у потомков. Но даже если они будут разработаны, то вряд ли станут широко доступными. По мнению специалистов в области биоэтики, положительные результаты теста на склонность к алкоголизму могут стать основой для политкорректной по форме, но весьма жесткой по содержанию дискриминации человека со стороны работодателей или кредиторов, например.

Передается ли по наследству синдром гиперактивности и дефицита внимания (СГДВ)?

Примерно 60% детей с таким диагнозом воспитываются в семье, где один из родителей имеет схожие проблемы. Это не значит, что гиперактивность передается детям от родителей, как цвет глаз и волос. Не меньшее, чем генетическая предрасположенность, значение имеет социально-психологический фактор. Из двух детей с минимальной мозговой дисфункцией, полученной при рождении (а это одна из главных причин развития СГДВ), гиперактивность с большей вероятностью проявится у того малыша, которого воспитывают родители, имеющие аналогичные проблемы. Более того, бывают случаи, когда абсолютно здоровые при рождении дети демонстрировали симптомы СГДВ – настолько сильным оказывается влияние на ребенка гиперактивных взрослых в раннем возрасте. Однако сами родители часто не понимают этого.

Чем отличаются наследственные болезни от врожденных?

Наследственные болезни имеют единственную причину – нарушения в хромосомном наборе (хромосомные болезни) или каком-либо гене (генные болезни). Недуг может проявиться в разном возрасте, чаще – с рождения или в раннем детстве, реже – в юности и позже, во взрослом и даже пожилом возрасте. Иногда только кажется, что начало отсрочено, а на самом деле родители просто не обращают внимания, а специалисты пропускают очевидные признаки надвигающейся угрозы. Так, умственную отсталость можно заподозрить, если ребенку пора заговорить, а он не спешит осваивать этот навык. Запоздалая реакция приводит к потере времени и надежды на выздоровление.

У ребенка расщелина губы и неба. Среди наших родственников в последние 100 лет такого дефекта точно ни у кого не было. Кроме того, у нас с женой есть генетические паспорта, сделанные перед зачатием, и в них не значатся наследственные болезни, способные вызвать этот порок.

Врожденная расщелина верхней губы и неба появляется не только в результате генетической предрасположенности. Гораздо чаще она возникает из-за внешнего воздействия на ребенка при внутриутробном развитии на сроке до 12 недель внутриутробных инфекций, из-за дефицита витаминов, курения, токсического воздействия, стресса.

Это факт

Сегодня еще нет полных данных, указывающих на то, как гены влияют на усвоение некоторых лекарственных препаратов, но многие закономерности уже обнаружены. Известны мутации, «виновные» в отсутствии реакции на некоторые болеутоляющие и коагулянты (препараты для свертывания крови). Генетический анализ покажет, какие медикаменты противопоказаны малышу по той причине, что вред от них перевешивает пользу.

Совет врача. Генетическое тестирование малыша необходимо, если:

в семье уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;
по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;
брак кровнородственный;
женщине больше 35 лет;
у мамы ребенка в анамнезе есть самопроизвольные выкидыши;
в ранние сроки беременности женщина принимала лекарства или проходила химиотерапию;
оба родителя подвергались воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).

Автор Петр Новиков, д-р мед. наук, профессор, руководитель отделения врожденных и наследственных заболеваний с поражением центральной нервной системы НИКИ педиатрии РНИМУ им. Н. И. Пирогова, Москва

по материалам сайта http://www.9months.ru

Распечатать