Генетика: когда наука на страже детского здоровья

Как бы хотелось всем мамам заранее знать, какой у них будет ребенок. Не так важны пол и внешность, как то, будет ли он здоров. Сегодня ответ на этот вопрос могут дать генетики. И хотя они не способны на 100% предвидеть все возможные патологии у будущего малыша, все же генетики имеют возможность подготовить и врачей, и родителей к рождению особого ребенка, а в ряде случаев предотвратить рождение детей с тяжелыми, несовместимыми с жизнью пороками развития.

О специфике своей работы, о том, зачем беременной женщине нужен генетик, и о важности планирования беременности пресс-службе Интернет-Портала NEDUGAMNET.RU рассказала Валентина Владимировна Михальчук, врач-генетик, заведующая отделением медико-генетического консультирования ГБУЗ ТО «Перинатальный центр».

В профессии она с 1980 года, в 1985 окончила ординатуру, после чего ей предложили пройти обучение по медицинской генетике. Как поясняет сама Валентина Владимировна, на тот момент генетика была больше наукой, нежели прикладным направлением медицины. Однако случаи, когда воочию приходилось видеть детей, медленно тающих от тяжелейших врожденных заболеваний, вызывали неукротимое желание изучить эту науку и применять приобретенные знания на практике ради спасения детских жизней. Именно поэтому Валентина Владимировна выбрала для себя генетику, а чуть позже освоила специальность врача УЗИ. По словам врача, данный вид исследования позволяет увидеть многие пороки развития внутриутробно и давать более внятные прогнозы для данного ребенка. Ведь чем раньше порок выявлен, тем больше времени у врачей и родителей для принятия правильного решения.

Валентина Владимировна, насколько часто рождаются дети с генетическими отклонениями (возможно, есть статистика по Тюмени или области)?

Согласно статистике, 5% новорождённых всегда имеют врожденные патологии различной степени тяжести. Есть и такие заболевания, которые имеют свою строго фиксированную статистику, например синдром Дауна. Это хромосомная мутация, которая без исключения встречается у каждого тысячного или семисотого ребенка. Именно по этой причине на государственном уровне работает скрининговая программа, по которой все женщины в период с 11 до 13,5 недели беременности сдают анализ крови – так называемый «двойной» тест. Он помогает выявить повышенный риск генетических аномалий и пороков развития плода. Я подчеркну: именно выявить повышенный риск, а не стопроцентное наличие заболевания.

Можете ли рассказать подробнее о том, какое генетическое обследование должна проходить беременная женщина, и для чего оно нужно?

Первый генетический тест, который проводится беременным в рамках плановой акушеро-гинекологической помощи, – это биохимический скрининг, о котором я уже начала говорить. Он представляет собой исследование крови на хорионический гонадотропин (ХГЧ) и ассоциированный с беременностью плазменный белок А (РАРР-А). Проводится на сроках от 11 до 13,5 недель беременности. Как я уже упомянула, данный тест лишь определяет среди беременных женщин группу риска по возникновению генетических мутаций.

После женщинам из группы риска предлагается по желанию пройти более тщательное обследование на обнаружение хромосомных генетических мутаций. Это серьезный анализ – биопсия хориона (на анализ забирается кусочек ткани плаценты), который не может быть назначен всем подряд, а лишь группе риска. Заострю внимание на том, что женщина, даже с риском генетических мутаций у плода, имеет право отказаться от биопсии хориона.

Группа риска по генетическим мутациям определяется не только посредством биохимического скрининга. Часть женщин могут идти по УЗИ (первое скрининговое экспертное УЗИ назначается на сроках 11–13,5 недель беременности), а часть исключительно по возрасту. Сегодня все женщины старше 35 лет имеют возможность планово в период беременности в сроке с 9 по 12 неделю даже в отсутствие каких бы то ни было жалоб проходить скрининг на выявление рисков генетических мутаций у плода.

Хромосомные мутации могут быть несовместимы с жизнью, потому очень важно выявить их на ранних сроках беременности, для того чтобы успеть принять решение о прерывании беременности по медицинским показаниям.

Например, врожденные пороки сердца можно прооперировать сразу же после рождения ребенка, а выявление их на 30-34 неделе беременности (УЗИ) лишь позволяет подготовиться и родителям и, возможно, кардиохирургам к появлению такого ребенка.

Следующее плановое скрининговое пренатальное ультразвуковое обследование на врождённые пороки развития плода выполняется в срок с 18 до 21 неделю беременности. Если выявленные врождённые пороки развития не поддаются оперативному лечению или имеет место хромосомная аноималия у плода, в этих случаях семья имеет право на прерывание беременности по медицинским показаниям. Окончательное решение родители будущего ребёнка принимают самостоятельно.

Сегодня все женщины, попадающие в группу риска по рождению ребенка с тем или иным врождённым заболеванием, получают направление на родоразрешение в Перинатальный центр г. Тюмени.

В каких случаях женщине назначается генетическое обследование на стадии планирования беременности?

Первое, что необходимо сделать женщине, планирующей беременность, – подойти на прием к врачу акушеру-гинекологу в женскую консультацию по месту жительства, если она желает получить медицинские услуги в рамках ОМС. На такой прием супруги могут прийти вместе.

Обследование в рамках программы ОМС (УЗИ, лабораторное исследование) можно получить в условиях женской консультации/поликлинике по месту Вашего жительства. Если на уровне этого звена будут выявлены показания к генетическому обследованию, то пару направят в отделение планирования семьи и репродукции Перинатального центра. Консультирование в этом случае врач проведет бесплатно в рамках программы ОМС (при наличии результатов обследования семейной пары при первичном обращении).

Поводом для направления к генетику могут послужить следующие ситуации:

кровное родство пары (двоюродные или троюродные брат и сестра);
если хотя бы один из супругов имеет дело с вредным производством (радиация, металлургия и т.д.);
наличие у одного из супругов или у обоих хронических заболеваний (особенно наследственных);
наличие в роду у кого-то из супругов заболеваний нервной системы, пороков развития;
прием женщиной уже после зачатия лекарств с тератогенным (способным вызывать мутации в генах) эффектом;
возраст женщины старше 35 лет;
выкидыши, рождение мертвого ребенка или ребенка с врожденными аномалиями развития в анамнезе;
бесплодие неясного генеза.

Независимо от того, есть показания или нет, я как врач рекомендовала бы всем женщинам на стадии планирования беременности сдавать анализ – полиморфизм фолатного цикла. Он помогает выявить предрасположенность у женщины к возникновению пороков хромосомного характера. Однако этот анализ не является обязательным, а значит, сдает его женщина по собственному желанию.

Какие пороки развития и генетические заболевания можно выявить уже после рождения ребенка?

После рождения малыша проверяют на 5 наследственных заболеваний, которые хоть и редко (1 на 10 000), но встречаются. Этот скрининг носит массовый характер и проводится по всей России. Проводится анализ крови, которая забирается из пяточки ребенка.

Все эти 5 заболеваний поддаются лечению, среди них:

муковисцидоз;
фенилкетонурия (ФКУ);
адреногенитальный синдром (АГС);
галактоземия, врожденный гипотиреоз.

Однако крайне важно их вовремя выявить, а именно – сразу после рождения ребенка.

Одно из самых тяжелых и известных таких заболеваний – это муковисцидоз. Сейчас у родителей есть возможность сделать ДНК-диагностику, которая определяет, какой именно «плохой» ген унаследовал больной ребенок от родителей, а затем, при повторной беременности, выявить наличие или отсутствие этого гена у плода. Такая методика позволяет семье с первым ребенком, больным муковисцидозом, вовремя узнать о здоровье второго ребенка и принять соответствующее решение.

Как вы считаете, должен ли быть медико-генетический скрининг массовым?

Наверное, в ряде случаев это было бы здорово, однако стоит понимать, что для этого нужны колоссальные средства, и это – единственная причина, по которой у нас в России массовых генетических скринингов по многим заболеваниям нет.

Между тем я уверена, что отдельные анализы действительно нужно сдавать массово. Например, носительство на полисахариды стоило бы выявлять вовремя, это помогло бы избежать рождения тяжело больных детей. Хотелось бы проводить анализ ДНК плода по крови матери. В Голландии все беременные женщины проходят такой скрининг, хотя это крайне дорого. Но информативность данного исследования достигает 99%.

Названные методы исследования в нашей стране с октября 2015 определены как скрининговые, однако могут быть пройдены женщиной лишь по желанию и не находятся на государственном обеспечении.

Интернет-Портал NEDUGAMNET.RU благодарит за сотрудничество Валентину Владимировну Михальчук, врача-генетика, заведующую отделением медико-генетического консультирования ГБУЗ ТО «Перинатальный центр». Желаем дальнейших успехов на профессиональном пути.

по материалам сайта http://nedugamnet.ru

Распечатать