Добрый день! Девочки, такая вот у меня история. Мне 26, мужу 28. Первый ребенок здоров, 2 годика. Вторую беременность прервали, трисомия по 13 хромосоме. Планируем. Генетики, конечно, рекомендовали сдать кровь на кариотип. Хотя при этом говорили что больной ребенок это случайность. Такой вопрос: если у нас с мужем есть отклонения в кариотипах разве мог у нас родиться первый абсолютно здоровый ребенок? Конечно, генетики перестраховываются. Может у кого то были подобные ситуации, как вы действовали дальше? Насколько я знаю, исследование на кариотип удовольствие не из дешевых. Хочется услышать ваши мнения.

[b]Гость (188.18.*.*)[/b], у любого здорового человека 46 хромосом! Только у больных деток с синдромом дауна 47! Не вижу смысла в этом анализе!!!

Человек может жить и растить своих детей родных, а при этом иметь отклонения в кариотипе и не знать этого! Генетика вылезет только после 35 лет. Автор темы, если Вы хотите ещё ребенка, то лучше сдать и Вам и мужу кариотипы и спокойно беремень!

[b]krasotka_mama[/b], откуда вы взяли это? Человек рождается с определенным кол-вом хромосом и они никак не меняются в течении жизни!!! Почитайте медицинские книги об этом!

[quote=krasotka_mama]! Генетика вылезет только после 35 лет. Это каким образом?

[b]onfet2008[/b], я думаю речь не о количестве хромосом, а о отклонении в них, всякие трисомии и прочее. Я не сильна в этом. Пример, мой знакомый, внешне абсолютно здоров, оказался с нарушением в гене 9. Ему жить это не мешает, вариант нормы!

[quote=N@t@][b]onfet2008[/b], я думаю речь не о количестве хромосом, а о отклонении в них, всякие трисомии и прочее. Я не сильна в этом. Пример, мой знакомый, внешне абсолютно здоров, оказался с нарушением в гене 9. Ему жить это не мешает, вариант нормы![/quote] Автор спросила стоит ли сдавать кариотип...[b]krasotka_mama[/b], написала чтоб сдавала автор! Смысл??? Ответ будет: 46 хромосом! Если речь именно об исследовании генов,то можно их исследовать...но кариотип смысла сдавать нет!

В каждой клетке человеческого организма находится 46 хромосом, в которых выделяют две группы: 22 пары аутосом (пронумерованных с 1 по 22, в зависимости от размера) и пара половых хромосом (XX у женщин, XY  у мужчин). Каждая хромосома в паре является гомологичной другой хромосоме в паре. В норме человек имеет диплоидный набор хромосом, то есть в каждой клетке содержится двойной комплект каждой из 23 хромосом. Трисомия – это лишняя, третья, хросомома какой либо пары. Трисомия по 21 хромосоме – это лишняя 21 хромосома, по 16 – лишняя 16. При трисомиях наблюдаются различные типы аномалий развития, в зависимости от того, какая хромосома является лишней. Трисомия 16 – очень частая аномалия, но чаще всего развитие останавливается на ранних сроках.  Трисомия 21 – наиболе часто встречающаяся хромосомная патология на момент родов – синдром Дауна. Прогноз при синдроме Дауна относительно других трисомий, благоприятный. Трисомия 18 и 13 (синдромы Эдвардса и Патау соответственно) встречаются реже. Прогноз при этих заболеваниях неблагоприятный

46ху и 46хх - это нормальные кариотипы, но есть и другие варианты нормального кариотипа встречающиеся с разной вероятностью в разных популяциях людей. Бывают кариотипы с транслокациями (вроде бы так) при которых возрастает вероятность рождения детей с генетическими нарушениями, тот же СД может быть чаще при определенных кариотипах родителей, но как правило это не относится к простой трисомии. Грамотнее генетики пишут обо всем этом. В принципе до сих пор не выяснены причины отчего возникает СД, и с возрастом родителей кол-во детей с СД в популяции увеличивается. Обычно не советуют в случае простой трисомии сдавать на кариотип, но лишним это не будет.

[b]onfet2008[/b], так понятно что хромосом то 46, но могут быть например такие варианты 46,XX,9ph или 46,XY,9qh+ Это является вариантом нормы, но отклонение тем не менее есть. Хотя я тоже считаю что у автора это случайность и ничего сдавать не нужно!

Моя вторая беременность тоже как у вас не сложилась - трисомия 18 хромосомы. Был уже 1 здоровый ребенок. Для самоуспокоения мы с мужем сдали кариотипы, хотя многие врачи говорили, что нет в этом необходимости. Очень страшно было потом беременеть, но я решилась и мы родили еще 1 здорового ребенка. Так, что автор не переживайте и смело беременейте. Все у вас будет хорошо!

[b]N@t@[/b], никогда не сталкивалась с таким..именно про 9!!! о_о поищу инфу об этом... Но по опыту...сколько пар сдавали из моих знакомых,сама по глупости сдала...у всех 46!;)

У нас был регресс, причина в трисомии. Кареотип свой @}->-сдавать с мужем не стали. После этого уже была беременность абсолютно здоровым ребенком. Автор, трисомия у плода может быть и результатом внешнего воздействия. В вашем случае при наличии здорового ребенка дополнительные анализы я бы сдавать не стала!

Спасибо всем за советы! Для меня они действительно очень важны! Думаю, лучше спросить совета у того, кто был в аналогичной ситуации, нежели у самих генетиков, которые скажут сдавать на кариотип в обязательном порядке, денежки то немалые, да и дела им до нас сильно то никакого, мы у них как на потоке. А мне всё равно в 9 недель биопсия ворсин хориона по показаниям. Всем@}->-. АВТОР.

[b]Гость (178.47.*.*)[/b], Автор, что бы у Вас всё получилось благополучно! [quote=Гость (178.47.*.*)] А мне всё равно в 9 недель биопсия ворсин хориона по показаниям. [/quote] а какие у вас есть показания?

[b]krasotka_mama[/b], ну я имела ввиду что когда я была на проколе во вторую беременность в 12 недель, мне сказали при следующей беременности снова на прокол в 9 недель (чтобы в случае повтора успеть сделать аборт до 12 недель, ВОТ ТАК МНЕ ЧЕТКО И ЯСНО ОБЪЯСНИЛИ В ПЕРИНАТАЛЬНОМ, ттт не приведи Господь повторения). Я положительно настроена на биопсию чтобы успокоить себя, так боюсь этой беременности. АВТОР.

[quote=Гость (178.47.*.*)][b]krasotka_mama[/b], ну я имела ввиду что когда я была на проколе во вторую беременность в 12 недель, мне сказали при следующей беременности снова на прокол в 9 недель (чтобы в случае повтора успеть сделать аборт до 12 недель, ВОТ ТАК МНЕ ЧЕТКО И ЯСНО ОБЪЯСНИЛИ В ПЕРИНАТАЛЬНОМ, ттт не приведи Господь повторения). Я положительно настроена на биопсию чтобы успокоить себя, так боюсь этой беременности. АВТОР.[/quote] вот я честно не понимаю наших местных врачей, во-первых не объясняют ничего, толком. Во-вторых во множестве статей и на сайтах где врачи консультируют, пишут, что 9 недель делать биопсию, то по статистике - дети бывает рождаются с паталогиями конечностей, не могут причину этого явления выяснить, поэтому стараются делать анализ позже. Почитайте консультации врачей на русмедсервере и 003. И еще сейчас есть анализ, который определяет по крови матери есть ли нарушения генетические у ребенка, только дорогой анализ и он на меньшее количество нарушений.

[quote=onfet2008][b]Гость (188.18.*.*)[/b], у любого здорового человека 46 хромосом! Только у больных деток с синдромом дауна 47! Не вижу смысла в этом анализе!!![/quote] Большое заблуждение! Про транслокации уже было сказано выше, и это очень важный фактор! У моего супруга транслокация в 9 хромосоме, если почитать литературу по генетике и цитогенетике можно отметь ряд наблюдений о том что именно транслокации в данной хромосоме у мужчин ведет к привычному невынашиванию беременности у супруги, а также не способности к зачатию детей определенного пола. Во-вторых, хотела бы отметить, что внешне абсолютно здоровый человек может иметь кариотип по мозаичному типу, т.е часть клеток с нормальным набором хромосом, а часть клеток с инверсией или вообще без одной хромосомы - это большая редкость, но имеет место быть. И в-третьих, рождаются детки и с моносомией 45х (синдром Тернера-Шеревског) - вполне жизнеспособные, не отстающие в физическом и умственном развитии, но эти девочки имеют физическую конституцию мужского тела и не имею репродуктивных органов. И что бы мои слова не стали простой водой в данной темке, последняя моя беременность замерла в 6 недель, кариотип моей девочки - моносомия по мозаичному типу (mos45х/46хх). Обычно природа и организм сами проводят естественный отбор и отбраковывают "некачественный плод", но судьба меня совершенно случайно столкнула со взрослой женщиной проживающей в нашем городе именно с таким кариотипом, самая обыкновенная тетка с добрейшими глазами! [quote=Гость (188.18.*.*)] Хочется услышать ваши мнения.[/quote] Имея ввиду что один здоровый ребенок уже есть, сейчас сдавать анализ на кариотипы смысла я не вижу. В случае если , не дай Бог, повторится нечто подобное или беременность прервется - не жалейте денег и делайте данный анализ. Если с кариотипами все будет отлично, Вы сами будете в следующий раз увереннее и спокойнее, а это не мало важно. Скорейшей Вам благополучной беременности!+<<-<-

Непонятно, за что Господь дал нашим деткам такие испытания... Конечно, если и со второй беременностью будет что то не так, то тогда уже будем конечно обследоваться, но так страшно беременеть!!! Жить до 9 недель в подвешенном состоянии, ожидая этот кариотип лялечки... Хотя помимо ХА есть еще и куча других пакостей. Я когда проходила узи в перинатальном у молодого мужчины (фамилию не запомнила в таком состоянии, лежала на кушетке и выла что есть мочи...), он сказал что от этого никто не застрахован и это может случиться у каждого, и не зависит от социального статуса, будь то президент или техничка (в точности его слова). Буду надеяться что со мной такого больше не случиться![quote=karisa]Скорейшей Вам благополучной беременности![/quote] Спасибо Вам!!!

[quote=onfet2008]Если речь именно об исследовании генов,то можно их исследовать...[/quote] А каким образом и где их исследуют? АВТОР.