В Тюменской области за 2025 год пренатальные обследования выявили хромосомные нарушения у 84 плодов и анатомические дефекты ещё у 384. По результатам диагностики 158 беременностей были прерваны.
Что показали обследования беременных
Чаще всего из хромосомных патологий врачи фиксировали синдром Дауна — 44 случая. Синдром Эдвардса диагностировали у 8 плодов, синдром Патау и синдром Шерешевского — Тернера — по 4, синдром Клайнфельтера — в 5 случаях, ещё 19 пришлись на другие хромосомные нарушения.
Анатомические дефекты, то есть нарушения формирования сердца, мозга, позвоночника или конечностей, обнаружили у 384 плодов. Часть таких особенностей поддаётся лечению, в том числе хирургическому после рождения.
Из 158 прерванных беременностей 66 пришлись на хромосомные патологии, 92 — на нежизнеспособные врождённые нарушения развития.
Какие болезни нашли у новорождённых
Неонатальный скрининг прошли 17 068 младенцев, заболевания выявили у 26. Чаще всего диагностировали врождённый гипотиреоз — 13 случаев: при раннем лечении дети растут и развиваются нормально. Адреногенитальный синдром обнаружили у пяти младенцев, муковисцидоз и первичный иммунодефицит — у двух и двух соответственно. Ещё зафиксировали по одному случаю фенилкетонурии и галактоземии и два случая наследственных болезней обмена веществ.
