Мы в геномеде и сдавали, я уже поняла, что наверное прийдётся эхать в Москву, ну или как-то связываться с московскими генетиками.

ОльгаЛ82, кариотип часто бывает нормальным. У моего ребенка нормотипичный кариотип, а генетическая патология имеется. В Тюмени нет хороших генетиков.
Можете проконсультироваться в Харьковском специализированном медико-генетическом центре. Опишите все симптомы + приложите документы, какие есть. Консультируют быстро и бесплатно. Адрес mgc@ukr.net Может они подскажут, в каком направлении искать. Они больше на нарушениях обмена специализируются, вдруг это как раз то, что вам нужно. Кстати, они уже 2 раза приезжали в Тюмень. Есть группа в Контакте (именно Тюмень), посвященная этим специалистам Ссылка
Можно еще вот сюда позвонить Ссылка Здесь тоже есть онлайн-консультации. С этого года еще (при условии заключения врача-генетика данной клиники) есть возможность того, что вам сделают бесплатно генетические анализы.
Вообще есть темка про генетику на сайте Дети-ангелы
Встречала еще положительные отзывы о генетике Воинова в НИИПедиатрии, Беловой в GMC.
Кстати, Дадали в Геномеде больше не работает.

OksanaKZ, а где Дадали работает, не знаете? Вот осенью я звонила, говорили, что она там, запись за 2-3 месяца вроде.
У вас выявленная патология ген. лечится?

ОльгаЛ82, Вам наверно стоит свои документы отправить по электронке во все центры: мск, харьков, новосибирск, томск, их координаты есть на первой странице этой ветки. Может сами еще какие найдете. Сейчас везде есть сайты, можно отправить и посмотреть кто что ответит.

А так мое личное мнение о генетике: она как бы делится на 2 направления (ну в моем понимании):
1. наследственные заболевания, методы диагностики - молекулярные исследования (типа секвенирования, микроматричного хромосомного анализа и проч). Денег стоят много, а толк вот какой? Ну найдут поломку гена, дальше что? Если только для уточнения диагноза. Ну и какой в этом смысл? Только для своего успокоения, ребенку что с того? Ну будет написано в мед карте к тем диагнозам, что есть, еще и этот. Но он же не лечится. Если есть лишние деньги, тогда не вопрос. Но если выбирать между реабилитацией и этими исследованиями, то как они помогут вам и ребенку? Там же одни вероятности они пишут..
2. заболевания обмена веществ, диагностика: кровь, моча, обычная биохимия + ген тесты на обмены веществ (типа ГАГ, хроматография и проч). Здесь хотя бы то, что находят возможно хоть как-то поддержать, восстановить. Ну сломан ген и что? как его восстановить - пока никак. А если например, нарушен цикл какой-то аминокислоты или не усваивается неактивная форма витамина, вот это же можно корректировать. Можно пить витамины сразу в активной форме, пить аминокислоты и проч. Так что наверно тут нужно подумать, зачем мы связываемся с генетикой, какова наша цель? готовы ли платить нехилые суммы? И поможет ли это развитию нашего ребенка и улучшению его качества жизни?

Wellaaa, я тоже думала про это, искать пыталась генетика, но узнав суммы, даже на обычный кариотип, решила что мне это сейчас не по карману.и действительно ,никак особо это не поможет ребенку. Но! Я бы хотела знать, действительно ли это РДА или нет.
Пошли в Кардею, психотерапевт занималась с ним,говорит,что нет у нас аутизма как такового, первично у него задержка развития, а черты как "бонус", вторично.
Я в замешательстве. Мое ощущение, как будто мозг у него спит, и просыпается "толчками" после курсов ноотропов.

Wellaaa, даже знать,хотя бы ради того, что если это действительно так, то в будущем я бы не хотела чтобы сын или дочь имели этот больший риск родить/зачать такого ребёнка. Ведь в большинстве случаев дауны рождают даунов,а аутисты аутистов.

amstel072, не факт, что молекулярка даст ответ и где уверенность, что вообще правильно сделают анализ и/или интерпретируют. А лечим и корректируем мы не диагноз, а причину, симптомы. Так какая разница, рда или зпр или синдром Иванова-петрова, если дите истерик или себя обслуживать не умеет или говорить и учить его этому мы будем все равно

amstel072, дак, а какова вероятность здоровому родить здорового? у меня один нормотипичный, вторая с таким букетом , что волосы дыбом встают, все собрали. Вот вам и вероятность. И какова вероятность третьего родить каким? Сами генетики одни вероятности дают. И сколько людей, столько и случаев. Сколько у глухих слышащие дети рождались.... Тут каждый сам решает. Риск есть всегда и у всех

здравствуйте, кому интерестно, сейчас на генетику дают квоты, направляют в москву или томск, мы были у генетика Михальчук на даудельной, дала на праление к педиатру и через свою поликлинику оформляем путевку, нам предложили томск.

zemfi-81, и нам предложили томск. вы че-ть про него слышали? надолго ехать? чего вам говорят? долго все это оформляется?

насчет оформления все зависит от поликлиник, насколько я ее поняла, в томске госпитализция на недлю знаклмые туда вот только вчера уехали тоже жду новстей

zemfi-81, напишите тогда, пжлст

Добрый день, чьи детки принимают нулептил? Оставьте пожалуйста отзывы. Спасибо.

Перевела взносы

Гость (188.17.*.*),

Гость (188.17.*.*)
Добрый день, чьи детки принимают нулептил? Оставьте пожалуйста отзывы. Спасибо.

что конкретно вас интересует? Мои мальчишки несколько лет на неулептиле. Принимаем так как этот препарат хоть как-то уменьшает проявления аутоагрессии и позволяет корректировать поведение в школе. У нас достаточно большая дозировка. Из побочки при корректировке дозы (увеличение) как правило появляется небольшой сухой кашель, который проходит. Совет такой если ребенок может справиться без нейролептики то не стоит начинать, если вы меняетенейролептик, то полагаю стоит менять на что-то более современное что ли.

Wellaaa, zemfi-81, мы тоже собираемся в Томск! Может отдельно тему создадим для поездки? Обмениваться новостями там будем
Сейчас буду собирать информацию на просторах интернета. Бегом сегодня в поликлинику понесусь к педиатру.

Wellaaa
OksanaKZ, а где Дадали работает, не знаете? Вот осенью я звонила, говорили, что она там, запись за 2-3 месяца вроде.
У вас выявленная патология ген. лечится?

Не могу подсказать про Дадали. Случайно обнаружила эту информацию на форуме

Патология...Никак не лечится. У нас двоякая ситуация - генетически синдром не подтвердился, а по многим признакам мы подходим. Генетики не исключают стертую форму, я так понимаю это вариант мозаичный, когда присутствуют некоторые "размытые" признаки

OksanaKZ, про тему мысль хорошая. У нас тоже полик оформляет сейчас пакет доков на Томск, сказали, это вмп, поэтому там много бумажек. У вас какая полик? У нас 12

SunnyAnn
Перевела взносы

Получила!

Психотерапевт уверяет что у нас аутизма нет. Ну и как теперь быть с инвалидностью. Как получать?по рда еще раз идти? Хочется по неврологии...... Невролог и заведующая нас оформлять отказывается," скидывает"нас герцена.

Wellaaa, zemfi-81, девочки создала тему Ссылка

Wellaaa, кстати, говорят Дадали сейчас работает в МГНЦ, этот тот, которые на Москворечье. Это видимо из-за предстоящего потока пациентов. МГНЦ как и Томск, делают бесплатные анализы